马凡氏综合征是什么

马凡氏综合征是什么

马凡氏综合征又称马方综合征，是一种特异性的遗传性结缔组织疾病，也称骨骼-眼-心脏三联征。马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传病，患者具有特异性的临床改变，主要表现为四肢、手指、脚趾细长，一般患者身高均明显高于正常人。可伴有异常扁平角膜或晶状体脱位。绝大多数马凡氏综合征患者可伴有心血管系统的异常，常见为合并主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂等心血管发育异常改变。

患者可出现各种心律失常（如房室传导阻滞、心房颤动、心房扑动等）。马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并主动脉瘤者。根据临床表现，骨骼、眼、心血管改变三主征以及家族史即可诊断。马凡氏综合征目前无特效治疗，对于合并严重心脏和大血管病变患者需要行手术治疗改善心血管异常导致的症状，但是无法根治。确诊马凡氏综合征需要尽早就医，积极配合医师治疗，以免延误病情。