Simone进行性肌营养不良症怎么检查
的有关信息介绍如下：
进行性肌营养不良症检查方法有基因检测、肌电图、肌肉活检、肌酶、心电图、超声心动图等检查。
1、基因诊断：DNA遗传学分析或蛋白检测染色体有无基因缺陷。
2、磷酸激酶、乳酸脱氢酶、丙酮酸激酶、谷丙转氨酶、谷草转氨酶等以及血清生化物质如肌红蛋白，部分患者无临床症状，血清肌酸激酶亦可升高。
3、肌电图呈现典型肌源性改变的特征，受累肌肉早期可见运动单位电位时限缩短，波幅降低，呈多位相等。
4、肌肉活检免疫组化及免疫印迹对疾病诊断至关重要，特别是在DNA检查未有缺陷且母亲或家庭成员连锁分析有困难时。
