小儿戈谢病的治疗方法

小儿戈谢病的治疗方法

儿童戈谢病（GD）在治疗方面，过去只有对症治疗，包括支持、营养、输血或红细胞Ⅱ患者还需要止痛、解痉等。随着科学技术的发展，目前的治疗方法有所改善，主要有以下方法。

一、脾切除 适用于脾功能亢进功能亢进，年龄在4～5年以上，为防止脾破裂，改善出血和感染。Ⅰ型和部分Ⅲ型GD建议患者进行脾切除术。

二、酶的替代疗法

1、西利酶(ceredase)：1989年开始在国外使用ceredase替代治疗GD，1991年正式推广应用于临床，至今全世界约有GD2万～31万人，其中2万人接受替代治疗，对延长患者寿命、提高生活质量有显著作用。

经过近10年的经验总结，绝大多数患者的症状得到了改善，并停止了器官的持续疲劳。

2、阿糖脑苷酶(alglucerase)注射剂：最早从胎盘组织中提取的胎盘组织β-葡萄糖脑苷酶经过加工和提取，使酶（糖蛋白）寡糖链上的非还原端富含甘露糖。

这样，酶就可以被特定巨噬细胞上的碳水化合物受体识别，进入单核巨噬细胞系统的溶酶体，分解葡萄糖脑苷脂，达到治疗目的。时间证明了这种酶是安全和有效的。

3、伊米苷酶(imiglucerase)：临床应用效果及ceredase相同。imiglucerase主要用于GDⅠ型，对Ⅲ类型患者神经系统的疗效尚不清楚。研究发现，只有在大剂量时，才能在脑脊液中检测到微量GBA。

但有证据表明，部分患者治疗后脑脊液中戈谢细胞减少，沿水平注视困难症状缓解，但肌强直表现没有改善，因此对Ⅲ期GD，尤其Ⅲc型非酶替代疗法的适应证。

三、基因治疗 近年来，国外对戈谢病基因治疗的基础和临床研究取得了令人满意的成果。

造血祖细胞和成肌细胞移植的应用GBA基因导入体内，并通过其增殖特性在体内获得大量含有GBA基因细胞产生具有生物活性的细胞GBA，起到持久的治疗作用。