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小儿戈谢病的治疗方法

小儿戈谢病的治疗方法

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小儿戈谢病的治疗方法

儿童戈谢病(GD)在治疗方面,过去只有对症治疗,包括支持、营养、输血或红细胞Ⅱ患者还需要止痛、解痉等。随着科学技术的发展,目前的治疗方法有所改善,主要有以下方法。

一、脾切除 适用于脾功能亢进功能亢进,年龄在4~5年以上,为防止脾破裂,改善出血和感染。Ⅰ型和部分Ⅲ型GD建议患者进行脾切除术。

二、酶的替代疗法

1、西利酶(ceredase):1989年开始在国外使用ceredase替代治疗GD,1991年正式推广应用于临床,至今全世界约有GD2万~31万人,其中2万人接受替代治疗,对延长患者寿命、提高生活质量有显著作用。

经过近10年的经验总结,绝大多数患者的症状得到了改善,并停止了器官的持续疲劳。

2、阿糖脑苷酶(alglucerase)注射剂:最早从胎盘组织中提取的胎盘组织β-葡萄糖脑苷酶经过加工和提取,使酶(糖蛋白)寡糖链上的非还原端富含甘露糖。

这样,酶就可以被特定巨噬细胞上的碳水化合物受体识别,进入单核巨噬细胞系统的溶酶体,分解葡萄糖脑苷脂,达到治疗目的。时间证明了这种酶是安全和有效的。

3、伊米苷酶(imiglucerase):临床应用效果及ceredase相同。imiglucerase主要用于GDⅠ型,对Ⅲ类型患者神经系统的疗效尚不清楚。研究发现,只有在大剂量时,才能在脑脊液中检测到微量GBA。

但有证据表明,部分患者治疗后脑脊液中戈谢细胞减少,沿水平注视困难症状缓解,但肌强直表现没有改善,因此对Ⅲ期GD,尤其Ⅲc型非酶替代疗法的适应证。

三、基因治疗 近年来,国外对戈谢病基因治疗的基础和临床研究取得了令人满意的成果。

造血祖细胞和成肌细胞移植的应用GBA基因导入体内,并通过其增殖特性在体内获得大量含有GBA基因细胞产生具有生物活性的细胞GBA,起到持久的治疗作用。