新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些
的有关信息介绍如下:明显症状包括兴奋、多动或嗜睡,全身乏力,少数病例肌张力增高。
新生儿苯丙酮尿症是新生儿常见的疾病,对身体影响很大,出现后需要尽早治疗。
儿童苯丙酮尿症的临床表现主要包括以下四个方面:生长发育迟缓,除身体发育迟缓外,主要表现为智力低下,一般在出生后4至9个月出现。由于脑萎缩、小脑畸形,反复发作,但随着年龄的增长,有所下降,肌张力增高,反应过度,常出现兴奋、不安和行为异常。经常皮肤干燥,容易出现湿疹和皮肤划痕。因为酪氨酸酶受益,黑色素合成减少,所以发色浅。由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,产生苯丙氨酸,苯乳酸,从汗液和尿液中可以闻到鼠味。
新生儿苯丙酮尿症新生儿出生时正常,部分患儿可出现喂养困难、呕吐烦躁等非特异性症状。3至4个月后,未治疗的孩子逐渐出现智力低下、运动发育障碍,头发由黑转黄,皮肤变白。神经系统早期可能存在神经行为异常。例如兴奋、多动或嗜睡、不适、肌张力增高、腱反射亢进、惊厥,其次是日益明显的智力低下,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力低下、嗜睡、惊厥。由于缺乏黑色素合成,出生后几个月,头发、皮肤和虹膜变得更亮。新生儿筛查苯丙酮尿症逐渐成为常规新生儿筛查,也就是说,通过对每个新生儿血清苯丙氨酸组的筛查测定,早诊断早治疗可以避免智力低下。
注意严格控制低苯丙氨酸饮食,以奶、面、蛋、粥等饮食为主。
对于刚出生的宝宝,要用低苯丙氨酸配方奶治疗,使血液浓度达到理想水平,然后可以添加母乳等辅食。
最好定期检查,将苯丙氨酸浓度控制在每升120微摩尔以内,以免浓度过高影响孩子的正常生长发育。