新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些

新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些

明显症状包括兴奋、多动或嗜睡，全身乏力，少数病例肌张力增高。

新生儿苯丙酮尿症是新生儿常见的疾病，对身体影响很大，出现后需要尽早治疗。

儿童苯丙酮尿症的临床表现主要包括以下四个方面：生长发育迟缓，除身体发育迟缓外，主要表现为智力低下，一般在出生后4至9个月出现。由于脑萎缩、小脑畸形，反复发作，但随着年龄的增长，有所下降，肌张力增高，反应过度，常出现兴奋、不安和行为异常。经常皮肤干燥，容易出现湿疹和皮肤划痕。因为酪氨酸酶受益，黑色素合成减少，所以发色浅。由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，产生苯丙氨酸，苯乳酸，从汗液和尿液中可以闻到鼠味。

新生儿苯丙酮尿症新生儿出生时正常，部分患儿可出现喂养困难、呕吐烦躁等非特异性症状。3至4个月后，未治疗的孩子逐渐出现智力低下、运动发育障碍，头发由黑转黄，皮肤变白。神经系统早期可能存在神经行为异常。例如兴奋、多动或嗜睡、不适、肌张力增高、腱反射亢进、惊厥，其次是日益明显的智力低下，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力低下、嗜睡、惊厥。由于缺乏黑色素合成，出生后几个月，头发、皮肤和虹膜变得更亮。新生儿筛查苯丙酮尿症逐渐成为常规新生儿筛查，也就是说，通过对每个新生儿血清苯丙氨酸组的筛查测定，早诊断早治疗可以避免智力低下。

注意严格控制低苯丙氨酸饮食，以奶、面、蛋、粥等饮食为主。

对于刚出生的宝宝，要用低苯丙氨酸配方奶治疗，使血液浓度达到理想水平，然后可以添加母乳等辅食。

最好定期检查，将苯丙氨酸浓度控制在每升120微摩尔以内，以免浓度过高影响孩子的正常生长发育。